11月16日，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院神經(jīng)/遺傳罕見病咨詢中心正式成立。這也意味著,，廣東建立了一張以廣州為中心,，輻射粵東、粵西,、粵北,、廣西、海南的大型罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，10家醫(yī)院成為協(xié)作網(wǎng)的分中心,。未來，分中心醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以通過綠色通道預(yù)約廣州中心的專家會診,，破解罕見病診斷難,、藥品短缺等關(guān)鍵問題。

分中心授牌儀式,。

一體化聯(lián)合診療模式初見成效

目前我國約有2000萬罕見病患者,，且每年新增患者超過20萬，累計影響5000萬人,。大部分遺傳病/罕見病病因復(fù)雜,，診斷困難，藥品短缺,，亟須多方合作破解難題,。

今年5月，中山一院東院神經(jīng)一科聯(lián)合多學(xué)科,，攜手金域醫(yī)學(xué)和華潤醫(yī)藥集團(tuán),，共建了神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診，首創(chuàng)了“一站式”多學(xué)科,、一體化聯(lián)合診療模式,。

金域醫(yī)學(xué)實驗室。

中山一院東院副院長黃海威介紹,，該門診為遺傳/罕見病患者提供規(guī)范的診斷流程,、完整的治療方案、便捷的藥物供給,，并提供與疾病相關(guān)的遺傳咨詢,、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查,、兒童體檢,、疾病預(yù)防、病程隨訪等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo),。

中山一院東院副院長黃海威教授,。

成立以來，該門診共接待了25個罕見病家庭,，其中較大的三代家系有兩個,，患者來自省內(nèi)外乃至中國香港、美國,。診斷病種涉及肌肉病,、遺傳代謝病、遺傳變性病,、癲癇,、罕見病原體感染、自閉癥,、周圍神經(jīng)病等,。

不久前，一個9個月大的嬰兒生長發(fā)育落后,，父母輾轉(zhuǎn)多處求醫(yī)都得不到確診,，最后在該咨詢門診診斷為Megaconial先天性肌營養(yǎng)不良癥。此病全世界至今為止不足50例,，國內(nèi)未有正式報道,。“有統(tǒng)計顯示,，罕見病患者平均就診4-5家醫(yī)院,，花3年時間才能確診，有64.2%的患者被誤診,，錯失最佳診斷和治療時機(jī),。”黃海威表示,，公眾對罕見病認(rèn)識不足,，診療咨詢資源缺乏，藥物供給不充分,，很多患者沒有得到規(guī)范治療,。

分中心可以通過綠色通道預(yù)約會診

為了及時為更多罕見病患者提供優(yōu)質(zhì)診療服務(wù)，進(jìn)一步提高周邊地區(qū)的罕見病診療水平,，在咨詢門診的基礎(chǔ)上,，中山一院東院謀劃建立一個多中心的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。

在國家衛(wèi)健委,、國家醫(yī)療保障局,、省衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管處等部門的指導(dǎo)下，經(jīng)過近4個月的籌備,，中山一院東院神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病門診正式更名為中山一院東院神經(jīng)/遺傳罕見病咨詢中心,。

該中心聯(lián)合來自海南、廣西、惠州,、深圳,、汕頭、韶關(guān),、梅州,、肇慶、湛江的10家大型醫(yī)院,，建立起以廣州為中心向外輻射至粵東,、粵西、粵北,、廣西,、海南的大型罕見病分中心協(xié)作網(wǎng)。

協(xié)作網(wǎng)采用廣州中心與分中心點對點模式,。分中心可以通過綠色通道預(yù)約會診,，提前收集并上傳患者資料；廣州中心有專人溝通對接,，匯總資料發(fā)送給廣州中心的專家,，準(zhǔn)備就緒后，雙方通過視頻會議開展會診,，分中心負(fù)責(zé)對患者進(jìn)行隨訪反饋,。

據(jù)介紹，該協(xié)作網(wǎng)將向更多中心推廣“一站式”多學(xué)科,、一體化聯(lián)合診療模式,。通過與金域醫(yī)學(xué)及華潤醫(yī)藥合作，在華南地區(qū)共同構(gòu)建廣東省神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病罕見病平臺,，拓展省內(nèi)多中心診療模式,，推廣神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病標(biāo)準(zhǔn)化診療指南。

此外,，利用金域醫(yī)學(xué)及華潤醫(yī)藥的物流網(wǎng)絡(luò)與合作醫(yī)院網(wǎng)絡(luò),，協(xié)作網(wǎng)還將為基層醫(yī)院提供精準(zhǔn)快速的基因檢測、臨床診斷與藥物配送等服務(wù),，解決偏遠(yuǎn)基層地區(qū)的罕見病診療關(guān)鍵問題,。

●10家分中心單位

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、汕頭市中心醫(yī)院,、粵北人民醫(yī)院,、梅州市人民醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)順德醫(yī)院,、惠州市中心人民醫(yī)院,、中山大學(xué)附屬第八醫(yī)院,、海南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院、301解放軍總醫(yī)院海南醫(yī)院,、廣西壯族自治區(qū)民族醫(yī)院

【記者】李秀婷

【通訊員】何旭鵬

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2019-11-16